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出国看病:染色体混乱或将导致罕见白血病发生

染色体混乱会导致罕见白血病发生?研究人员发现一种成熟T细胞的恶性白血病塞扎里综合征简称SS,SS是一种罕见的癌症,在美国其每年的发生率为每10万人中1.3至2例,而且患者5年存活率低于30%。这种疾病的产生是大量的染色体混乱现象,利用先进的DNA测序技术或许就可以清晰地解析引发患者发病的突变。下面由小编带大家从文章中来了解一下吧!


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近日,来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现,一种成熟T细胞的恶性白血病塞扎里综合征(Sezary syndrome,SS)在分子水平上远比想象中复杂得多,由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限,因此治疗该疾病急需新型的疗法,本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图,或为后期开发新型个体化疗法提供思路,相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。


SS是一种罕见的癌症,据估计,在美国其每年的发生率为每10万人中1.3至2例,而且患者5年存活率低于30%;文章中研究者Elenitoba-Johnson表示,我们在所有的研究样本中发现了大量的染色体混乱现象,随后研究者整合了三种互补基因测序的技术在SS患者肿瘤样本中寻找突变,其中对6份受试标本进行全基因组测序,对66份受试标本进行所有的外显子组测序,并且对比80份受试样本的所有基因拷贝的数量变化。


结果研究者在PLCG1、 JAK1、JAK3、STAT3 和 STAT5B这些基因中鉴别出了功能获得性的突变,在初步的药物突变匹配研究中,研究者发现,JAK1突变的SS细胞对JAK抑制剂是敏感的,而且JAK抑制剂药物目前获批用于治疗其它的血液癌症中,比如真性红细胞增多症(PV)和骨髓纤维化等。


基于当前的研究结果,研究人员或许就可以基于JAK的突变,来利用针对SS患者的JAK抑制剂来设计新型的临床试验,但这仅仅只是一个开始阶段,后期研究中研究者希望在SS患者中对突变进行分子分类,而且利用先进的DNA测序技术或许就可以清晰地解析引发患者发病的突变,未来研究者获奖鉴别出该疾病的不同子集,从而针对不同患者设计出新型的个体化疗法。


通过阅读以上的文章,我们了解到了这种成为SS的罕见的癌症,希望研究人员针对该疾病的不同子集能研究出最适合治疗该病的疗法。国外越来越多新研究发现为我们罕见病的患者治疗疾病!国外的医疗技术如此先进,您还在被国内的传统化疗方法治不好而痛苦吗?去国外检查治疗吧,带给您的是最方便的检查和最优质的服务,小编在这里希望各位患者能早日康复!


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